piangere senza lacrimePiangere senza lacrime non è più sintomo di  capriccio… almeno non sempre!

Un recente studio, infatti, ha permesso di individuare una nuova malattia genetica che provoca diversi disturbi di natura neurologica, epatica, oculare e muscolare.

Il sintomo che ha dato l’input agli studiosi è stato proprio il “pianto asciutto”.

La particolare “abitudine” di piangere senza lacrime è stata interpretata dai ricercatori come sintomo comune di una nuova patologia e da questo elemento condiviso il team scientifico è partito conducendo una serrata ricerca di casi comuni sul web.

Social network: si apre una nuova frontiera per la ricerca scientifica.

I social network sono stati strumenti determinanti nella scoperta della nuova patologia poiché hanno consentito a famiglie e scienziati di abbattere ogni distanza fisica e di entrare in contatto con genitori di bambini che presentano la stessa sintomatologia.

Alla malattia genetica è stato dato il nome di deficit NGLY1 ed è stata analiticamente argomentata in un articolo pubblicato sulla rivista “Genetics in Medicin” di American College of Medical Genetics and Genomics e pubblicato online il 20 marzo 2014.

Piangere senza lacrime:  Grace Wilsey è la prima bambina diagnosticata.

Grace è una bambina di appena tre anni la cui sintomatologia ha dato il via alla ricerca.

Oltre a piangere senza lacrime, la piccola presentava vari problemi motori ed un evidente disturbo degenerativo a carico del fegato, fino ad allora non riconducibile ad alcuna patologia nota.

Un esame del DNA della bambina, ha evidenziato ben 8 mutazioni genetiche che però, in assenza di altre casistiche similari, non potevano essere prese in considerazione.

Il tam tam virtuale avviato tramite i social network ha permesso agli studiosi di conoscere i genitori di un altro bambino con sintomi simili a Grace. Il papa del piccolo a sua volta aveva condotto una sua personale ricerca e attraverso un blog, aveva trovato altri 6 bambini con le stesse problematiche. Un filo di speranza lungo dal Canada fino alla Germania che accomunava le famiglie residenti in varie parti del mondo.

Grazie alla preziosa cooperazione tra genitori e scienziati, quindi, si è riusciti a risalire alla causa del problema.

La mutazione di uno degli otto geni identificati, infatti, non consente la corretta decodificazione di un enzima che assolve all’importante funzionalità di eliminare le scorie cellulari dall’organismo.

La grave disfunzione provoca importanti disturbi come contrazioni muscolari involontarie, problemi epatici, ritardi nello sviluppo e spiega la caratteristica peculiarità di piangere senza lacrime.

In tutto sono stati identificati 8 casi: un risultato raggiunto in pochi mesi.

Un vero e proprio traguardo scientifico che come dichiarato da uno degli autori, senza il valido aiuto della rete web, avrebbe richiesto anni di studi e ricerca.

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Foto di :  Angel Kittiyachavalit (Flickr)

 

 

 

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